Avaliação fetal e Teratogenias.

Métodos de avaliação do feto.ultrasom_20a_semana

·         Ultra-som: avaliação estrutural externa, constatação de gêmeos. Não invasivo. (http://www.ultrasom3d.net/secao_ultrasom/ultrasom/ultrasom.htm)

·         Amniocentese: método invasivo de recolhimento de liquido amniótico comumente para diagnostico de distúrbios genéticos (síndrome de Down). Indicado quando a idade materna for avançada e no caso de histórico prévio de distúrbios genéticos na família. (http://www.laboratoriogene.info/TVGENE/DXPN.htm; http://www.ultrasom3d.net/Materias/amniocentese/amniocentese.htm)

·         Dosagem de alfa-fetoproteina (AFP): a quantidade de AFP no liquido amniótico se encontra elevada em casos de síndrome de Down, defeitos no fechamento do tubo neural e parede abdominal e constatação de gêmeos. (http://resultados.hormocentro.com.br/Lab/Instrucoes/I0112.html)

·         Cariótipo: Mapeamento genético; avaliar síndromes genéticas.

·         Fetoscopia: visualização direta do feto através de instrumentos de fibra óptica. Pouco indicado como exame de rotina devido ao alto índice de comlicações (5% de acordo com Behrman, 1992)

·         Cardiotocografia: avaliação da dinâmica cardíaca do feto. (http://www.meac.ufc.br/obstetricia/manual_meac/CARDIOTOCOGRAFIA.pdf)

 

* http://apps.einstein.br/diagnostico/exames/medfetal_procedimento3.htm .

Ultra-som morfológico de 2° trimestre: http://www.youtube.com/watch?v=8J5VDpxThU8 (muito interessante pois é explicado pelo medico)

 

Teratogênese

                É o estudo científico de anomalias congênitas (qualquer tipo de anomalia estrutural, macro ou microscópica na superfície ou interior do corpo, presente ao nascimento, pode ser estética ou com dano funcional).

                A OMS (Organização Mundial de Saúde) apresenta uma classificação formalizada através de um documento: o ICD. http://www.who.int/classifications/icd/en/ . Neste site do SUS é possível evidenciar este documento na lingua portuguesa. http://www.datasus.gov.br/cid10/v2008/webhelp/q00_q99.htm .

                A Teratology Society (sociedade científica multidisciplinar fundada em 1960, voltada para o estudo das causas e processos biológicos que conduzem a um desenvolvimento anormal e defeitos de nascimento, as necessárias medidas para tratamento clínico e prevenção) apresenta algumas informações bem interessantes. Para conferir podemos acessar esses dois links: http://www.teratology.org/positionpapers.asp; http://www.teratology.org/teratogen.asp .

                Etiologia das anomalias congênitas.

          Fatores genéticos → 15%

          Fatores ambientais → 10%

          Fatores multifatoriais → 25%

          Causas desconhecidas → 50%

*Não colocarei fotos para não expor conteúdo inapropriado para alguns leitores. Há diversas fotos nos sites a seguir relacionados, nos ‘Links interessantes”, e na internet em geral; quem se apresente um pouco mais interessado pode procurar algumas à vontade.

Anomalias genéticas.

-Síndrome de DOWN (trissomia do 21):  http://www.fsdown.org.br/index.htm

-Sindrome de EDWARD (trissomia do 18): http://www.colegiosaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-edward/

-Sindrome de TURNER (monossomia do X): http://www.turner.org.br/ e http://www.colegiosaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-turner/

-Sindrome de KLINEFELTER (trissomia sexual XXY): http://www.colegiosaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-klinefelter/index.php

-Sindrome de PATAU (trissomia do 13): http://www.colegiosaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-patau/

-Sindrome de CRI DU CHAT: http://www.portalcriduchat.com.br/caracteristicas.htm

-Síndrome de Wolf-Hirschhorn: http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/688.pdf (relato de caso)

-Síndrome de Prader-Willi: http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/72.pdf e http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-prader-willi.htm

-Síndrome de Roberts: http://www.aonp.org.br/fso/revista3/rev312.htm

-Polidactilia: http://www.brasilescola.com/biologia/polidactilia.htm

-Sindactilia: http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/003289.htm

-Síndrome de Apert: http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/001581sym.htm e http://www.leticiaapertbrasil.hpgvip.ig.com.br/sindrome_apert.htm

-Síndrome de Crouzon: http://www.emedicine.com/derm/topic734.htm

-Síndrome de Treacher Collins: http://www.arquivosdeorl.org.br/conteudo/pdfForl/492.pdf

-Acondroplasia: http://www.colegiosaofrancisco.com.br/alfa/nanismo/acondroplasia.php

-Osteogênese Imperfeita: http://www.aboi.org.br/sintomas.html

 

Sociedade de Apoio a Portadores de Doenças Genéticas: http://www.sbg.org.br/soc_apoio_portadores.html

 

Anomalias por agentes externos.

  

-Anticoncepcionais: causam síndrome de VACTERM (Vertebra; Anal; Cardiaco; Traqueal; Esofagica; Renal; e Membros).

 

-Antibióticos

               -Estreptomicina – deficiência auditiva e dano no 8º nervo craniano

               -Tetraciclina – hipoplasia de esmalte dentário provocando manchas amarelas

 

-Anticonvulsivantes

               -Fenitoína – Síndrome hidantoínica fetal (5 a 10% dos fetos) com retardo do crescimento intra-uterino (RCIU), microcefalia, deficiência mental, epicanto, hérnias, hipoplasia de unhas e falanges.

-Ácido Valpróico – cardiopatia, defeitos do tubo neural (DTN), malformações craniofaciais e em membros.

 

-Antineoplásicos

               Aminopterina – inibe as mitoses causando morte fetal ou malformações extensas no esqueleto e sistema nervoso central

 

-Tranquilizantes

               -Talidomida – utilizado como tranqüilizante, sedativo e imunossupressor. Em 1959 nasceram cerca de 12000 crianças com malformações pelo uso dessa droga. Causa: amelia (ausência de membros), focomelia ou meromelia (membros curtos), malformações em face, pavilhão auricular e sistema urinário e cardiopatia.

-Benzodiazepínicos (diazepam) – causa malformação de face e crises de abstinência.

-Lítio – pode causar anomalias no coração e grandes vasos, mas não é proibido.

 

-Vitamina A (ácido retinóico) em altas doses: malformações faciais (micrognatia) e fenda palatina, aplasia tímica, cardiopatia e defeitos do tubo neural (DTN), além de aborto .

 

-Nicotina: Causa retardo do crescimento intra-uterino, por prejuízo da circulação placentária, devido à contração dos vasos uterinos e diminuição do fluxo. Tambem pode causar malformações no sistema urinário, cardiopatia e deficiência dos membros e alteração comportamental; assim como altos níveis de carboxiemoglobina no sangue da mãe passam para o sangue fetal dificultando o transporte de oxigênio (Hipoxia Fetal)

                    

-Alcool: Causa síndrome alcoólica fetal – retardo do crescimento intra-uterino e pós natal, deficiência mental, microcefalia, epicanto, fissura palpebral curta, lábio superior delgado, nariz curto, hipoplasia maxilar, cardiopatia.

*Pequenas doses (20 a 50 g/dia) podem causar alteração de comportamento e aprendizado.

 

-Drogas ilícitas:

               -LSD – causa anomalias no sistema nervoso.

               -Maconha – causa retardo do crescimento intra-uterino e alteração do sono.

               -Cocaína – leva a aborto e prematuridade.

 

-Metais pesados:

               -Mercurio – alta dose de mercúrio causa forma fetal da Doença de Minamata com alterações neurológicas similares à paralisia cerebral.

               -Chumbo – pode causar aborto, anomalias e alterações comportamentais.

 

-Radiação: Causa morte celular, lesão cromossômica, retardo do crescimento intra-uterino e mental, malformações em diferentes órgãos.

* Dose teratogênica = 25.000 milirads ; Rx diagnóstico = 1 milirad

 

 

10 MEDIDAS PREVENTIVAS PARA SE EVITAR TERATOGENIAS.

 

1.       Faça pré-natal desde o início da gravidez

2.       Ingira ácido fólico regularmente, antes e durante a gestação

3.       Evite cigarro

4.       Evite álcool

5.       Não tome remédios sem prescrição médica

6.       Evite o uso de drogas ilícitas

7.       No Stress

8.       Faça exercício físico regularmente

9.       Mantenha uma boa nutrição e cuide do excesso de peso

10.   Atualize sua vacinação (DP dupla tipo adulto, Hepatite A e B, Rubéola e Varicela se não teve na infância)

 

 

 

Aqui constei algumas das doenças congênitas passadas a nós em aula. Porem existe inúmeras outras que podem ser vistas na ICD ou CID (português). Outra fonte interessante é o seguinte site onde apresenta inúmeras patologias e alguns conceitos simples sobre estas. http://www.emedicine.com/ .

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1413-81232002000100006 : Artigo muito bacana sobre teratogenos de risco para os brasileiros. Trabalho realizado por pesquisadores gauchos. O artigo em si é muito interessante, mas o que adicionou mais a meu conhecimento foi a descoberta do SIAT. Mencionado o SIAT fica uma pergunta: É possivel realizar consultas com o SIAT atraves do HUEC?

Para mais informações sobre o SIAT: http://www.hupes.ufba.br/siat/oqueeh.htm

http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/html/1152/body/02.htm : relatorio sobre o perfil dos pacientes atendidos no ambulatório de genética em hospital universitário de assistência terciária. Apesar do hospital ser em São Paulo podemos ter uma ideia das proporções encontradas na população em geral. 

http://redalyc.uaemex.mx/redalyc/pdf/630/63070109.pdf : Trabalho sobre a quantas anda o AG no sistema de saude brasileiro. Muito interessante.

Referencias:

 

MOORE, Keith L.: Embriologia Clinica. 5ed. Rio de Janeiro, GUANABARA KOOGAN, 1994.

TEMPSKI, Patricia: Slides Aula.

 

 

 

 

 

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